یک مقام ارشد دانشگاه علوم پزشکی تهران از پیشرفتهای قابل توجه در تشخیص و درمان هزاران اختلال عصبی نادر کودکان با منشأ ژنتیکی خبر داد. دکتر رضا شروین بادرو، متخصص مغز و اعصاب کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، در گفتوگو با خبرگزاری آنا اظهار داشت که مغز انسان یکی از پیچیدهترین اندامهای بدن است و عوامل ژنتیکی نقش محوری در رشد آن ایفا میکنند.
اختلالات عصبی با منشأ ژنتیکی
به گفته دکتر بادرو، تعداد زیادی از اختلالات عصبی در کودکان که سیستم عصبی مرکزی و محیطی را تحت تأثیر قرار میدهند، پایه ژنتیکی دارند. این اختلالات میتوانند در بخشهای مختلف سیستم عصبی از جمله نورونهای حرکتی در نخاع، اعصاب محیطی، اتصالات عصبی-عضلانی و بافت عضلانی ایجاد شوند. اختلال در ژنهای تنظیمکننده این سیستمها میتواند به طیف گستردهای از بیماریهای نادر منجر شود.
تفاوت بیماریهای ژنتیکی و ارثی
وی تأکید کرد که بین بیماریهای ژنتیکی و ارثی تفاوت وجود دارد و همه شرایط ژنتیکی ارثی نیستند. بسیاری از اختلالات عصبی کودکان ناشی از جهشهای خودبهخودی هستند، به این معنا که ممکن است بدون سابقه خانوادگی ظاهر شوند. تاکنون هزاران اختلال عصبی نادر در کودکان شناسایی شده است که شامل طیف وسیعی از شرایط رشدی و صرع میشود.
رویکرد پزشکی شخصیمحور
دکتر بادرو به تغییر رویکرد جهانی به سمت پزشکی شخصیمحور اشاره کرد و گفت: حتی در یک بیماری نادر واحد، جهشهای ژنتیکی مختلف میتوانند تظاهرات بالینی متفاوتی ایجاد کنند که نیازمند استراتژیهای درمانی متناسب برای هر بیمار است. پزشکی مدرن به طور فزایندهای بر درمان علت اصلی بیماری به جای مدیریت علائم متمرکز است.
روشهای درمانی پیشرفته
وی توضیح داد که درمان جایگزینی آنزیم برای شرایط ناشی از کمبود آنزیمهای خاص استفاده میشود، در حالی که پیوند سلولهای بنیادی گزینه مؤثری برای برخی اختلالات است. سایر درمانها مسیرهای مولکولی و بیوشیمیایی مختل را هدف قرار میدهند و ژن درمانی پیشرفتهترین رویکرد است که هدف آن اصلاح مستقیم نقصهای ژنتیکی زمینهای است.
پیشرفتهای ایران
دکتر بادرو گفت: ایران در تمام این حوزههای درمانی از جمله آنزیم درمانی، پیوند سلولهای بنیادی، داروهای پیشرفته و تحقیقات ژن درمانی پیشرفت قابل توجهی داشته است. ایران در سطح منطقهای و بینالمللی به دلیل تخصص خود در پیوند سلولهای بنیادی شناخته شده است و داروهای زیستی متعددی را از طریق شرکتهای دانشبنیان تولید کرده که هزینههای درمان را کاهش و دسترسی بیماران را بهبود بخشیده است.
اهمیت تشخیص زودهنگام
وی بر نقش حیاتی تشخیص زودهنگام در موفقیت درمان تأکید کرد. بسیاری از بیماریهای ژنتیکی اکنون قبل از تولد قابل تشخیص هستند، در حالی که برخی دیگر از طریق برنامههای غربالگری نوزادان شناسایی میشوند، به ویژه برای اختلالات متابولیک ارثی که مداخله زودهنگام میتواند از عوارض شدید جلوگیری کند. وی به موارد قابل درمان مانند برخی کودکان با تشنجهای مقاوم به دارو و تأخیر رشدی ناشی از اختلالات مرتبط با ویتامین B6 اشاره کرد که در صورت تشخیص زودهنگام، قابل مدیریت هستند.
چالشها و چشمانداز
با این حال، دکتر بادرو نسبت به بیشبرآورد تواناییهای فعلی پزشکی هشدار داد و گفت: همه بیماریهای ژنتیکی از طریق ژن درمانی یا سلول درمانی قابل درمان نیستند و تصمیمات درمانی باید بر اساس شواهد علمی و شرایط بالینی فردی اتخاذ شود. وی خاطرنشان کرد که ژن درمانی در سطح جهانی بسیار گران است و هزینه آن به چند میلیون دلار برای هر بیمار میرسد و نیاز به تحقیقات و کارآزماییهای بالینی گسترده دارد.
در پایان، وی تأکید کرد که ایران با حمایت دانشگاهها، مراکز تحقیقاتی، شرکتهای دانشبنیان و صنعت داروسازی، پتانسیل قوی برای پیشرفت همگام با کشورهای پیشرو در این زمینه دارد. تقویت تحقیقات کاربردی و توسعه فناوریهای داخلی، وابستگی به درمانهای خارجی را کاهش داده و مراقبت از بیماران مبتلا به بیماریهای نادر را بهبود میبخشد.
